Dodaj nov komentar

DNK test za bolezen šar pejev

Kdor čaka, dočaka! Upam. Konec aprila me je razveselila novica, da je dolgo in zelo težko pričakovani DNK test za tipično bolezen šarpejev končno tu. No, ne še čisto, je pa znanstveni članek objavljen v reviji BMC, ena od soavtoric pa je tudi na svojem Facebook profilu objavila krajši povezetek. Trenutno po mojih informacijah test še ni na voljo, bo pa v kratkem in sicer bodo v Evropi testirali na Švedskem, za Ameriko pa (še) ne vem.

Večje kot je CNV število, večje je tveganje za pojav bolezni šar pejev - SPAID.

DNK test nam bo povedal, kolikšno število kopij (CNV) »meatmouth« duplikacije/mutacije ima naš pes. Večje kot je CNV število, večje je tveganje za pojav bolezni šar pejev, ki se od leta 2013 imenuje SPAID (Shar Pei Auto-inflammatory Disease). SPAID je bolezen, ki je sestavljena iz več kliničnih znakov. Sem spadajo šarpejska vročica (FSF – Familial shar pei fever), amiloidoza, artritis, vnetje ušes (otitis) ter vnetje kože (mucinoza).

Rezultati DNK testa so lahko bodisi 2, 6 ali 10 CNV.

2 – 1/1; pri čemer je 2 vsota CNV, 1/1 pa pomeni, da je na vsakem trinajstem kromosomu po en CNV.

6 – 1/5; pri čemer je 6 vsota CNV, 1/5 pa pomeni, da je na enem trinajstem kromosmu CNV 5, na drugem pa 1.

10 – 5/5; pri čemer je 10 vsota CNV, 5/5 pa pomeni, da je na vsakem trinajstem kromosomu po 5 CNV.

Večina do sedaj testiranih šarpejev ima CNV 10, tistih s CNV 2 pa je najmanj.

Dedovanje je najverjetneje enostavno, torej:

Kombinacija

Potomci

1/1 x 5/5

Vsi 1/5

1/5 x 1/5

1/1 - 25%, 1/5 - 50%, 5/5 -25%

1/5 x 5/5

1/5 - 50%, 5/5 - 50%

5/5 x 5/5

Vsi 5/5

1/1 x 1/1

Vsi 1/1

­

Primer rodovnika (modro samci, roza samice; zgornji dve številki znotraj kroga/kvadrata sta alela za tradicionalno duplikacjo - število kopij na posameznem 13. kromosomu, spodnji dve številki pa sta alela za meatmouth duplikacijo - ponovno št. kopij na posameznem 13. kromosomu). Vir: Olson et al., CC BY 4.0; pobarvala sem sama, za lažje razumevanje.

­

Kaj zdaj? Dobro in smiselno bi bilo testirati čim več šar pejev, predvsem pa seveda tiste, ki so ali bodo uporabljeni v vzreji. Pri načrtovanju paritev bo treba v zakup vzeti tudi rezultate DNK testa in se, kolikor bo to mogoče, izogibati kombinaciji 10 x 10. Poleg tega pa bo potrebno paziti, da se ne bo po nepotrebnem iz vzreje izključevalo psov LE na podlagi DNK testov ter da ne bo prišlo do pogoste uporabe tistih vzrejnih živali (s tem mislim predvsem na samce), ki imajo bolj ugoden rezultat – torej CNV 2.

Nenazadnje pa... na Kitajskem je kar nekaj vzrediteljev tradicionalnih šarpejev, ki morda res ne bodo pobirali pleha po razstavah, ampak mislim, da bi se lahko za zdravje pasme »žrtvovalo« tisti pokal ali dva. Konec koncev – pes brez pokala lahko živi, brez npr. ledvic pa pač ne.

Dobro in smiselno bi bilo testirati čim več šar pejev, predvsem pa seveda tiste, ki so ali bodo uporabljeni v vzreji.­

Po mojem mnenju dotični DNK test ni dokončna rešitev in odgovor na vse zdravstvene tegobe, ki pestijo nagubance. Je pa pomemben korak naprej na poti do izboljšanja zdravstvenega stanja pasme. Mislim, da nas čaka še kar nekaj presenečenj.

Hvala vsem, ki so si drznili priznati, da imajo bolnega psa in ki so bili to priznanje pripravljeni deliti z znanostjo. Hvala tudi znanstvenikom, ki niste obupali in ne obupate nad kompleksnostjo bolezni šar pejev.

Članek: Olsson et al. 2016. Absolute quantification reveals the stable transmission of a high copy number variant linked to autoinflammatory disease. BMC Genomics 17:299. DOI: 10.1186/s12864-016-2619-0

Deli: